ناباروری میتواند دلایل متعددی داشته باشد؛ از مشکلات هورمونی و سبک زندگی گرفته تا عوامل محیطی و بیماریهای زمینهای. با این حال، بخشی از ناباروریها منشاء ژنتیکی و ارثی دارند. یعنی برخی اختلالات کروموزومی یا ژنهای خاص میتوانند از والدین به فرزندان منتقل شوند و بر توانایی باروری تأثیر بگذارند.
برای مثال، در زنان سندرم تخمدان پلیکیستیک (PCOS)، نارسایی زودرس تخمدان یا اندومتریوز ممکن است زمینه خانوادگی داشته باشد. در مردان نیز مشکلاتی مانند سندرم کلاینفلتر، حذف ژنهای کروموزوم Y یا فیبروز کیستیک میتوانند باعث ناباروری ارثی شوند.
ناباروری ارثی به چه معناست؟
ناباروری ارثی به شرایطی گفته میشود که در آن، مشکلات ناباروری به صورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشود. این مشکلات ممکن است طریق ژنها یا کروموزومهای ناقص و گاهی حتی از طریق بیماریهای ارثی موثر بر سیستم تولیدمثل به نسل بعدی منتقل شوند.
مسئله ناباروری همیشه ژنتیکی نیست، اما در برخی موارد، نقش وراثت قابل انکار نیست. به ویژه زمانی که چند نفر از اعضای یک خانواده یک مشکل مشترک داشته باشند.
اهمیت بررسیهای ژنتیکی
اگر ناباروری در یک خانواده سابقهدار باشد، احتمال وجود عامل ارثی بیشتر است. در چنین شرایطی، پزشکان معمولاً آزمایشهای ژنتیکی را برای زوجها تجویز میکنند تا علت دقیق ناباروری مشخص شود. تشخیص زودهنگام میتواند به انتخاب روش درمانی مؤثرتر مانند IVF، ICSI یا استفاده از مشاوره ژنتیک کمک کند. بنابراین ناباروری همیشه ارثی نیست، اما در مواردی میتواند ریشه ژنتیکی داشته باشد و شناسایی این موارد نقش مهمی در موفقیت درمان دارد.
ژنتیک چه نقشی در ناباروری دارد؟
ژنها ساختارهای پایهای بدن ما هستند که خیلی از ویژگیهای فیزیکی و عملکردی ما را تعیین میکنند؛ از رنگ چشم گرفته تا عملکرد تخمدان یا بیضه. هرگونه جهش ژنی یا اختلال کروموزومی میتواند در سیستم تولید مثل اختلال ایجاد کند و باعث ناباروری شود.
برخی افراد ممکن است ژن معیوبی را از والدین خود به ارث ببرند که به طور مستقیم یا غیر مستقیم قدرت باروری آنها را کاهش دهد. این اختلالات میتوانند در تولید هورمونها، تخمک گذاری، ساختار رحم یا عملکرد اسپرم نقش داشته باشند.
دلایل ناباروری ارثی در زنان
ناباروری ژنتیکی در زنان، به چندین شکل مختلف وجود دارد. برخی از شایع ترین دلیل ها عبارتاند از:
سندرم تخمدان پلیکیستیک (PCOS)
یکی از شایعترین علل ارثی ناباروری در زنان، سندرم تخمدان پلیکیستیک است. این اختلال هورمونی معمولاً در خانوادهها به صورت ژنتیکی منتقل میشود و باعث بینظمی قاعدگی، عدم تخمکگذاری منظم و در نتیجه ناباروری میگردد. زنان مبتلا به PCOS همچنین ممکن است دچار مقاومت به انسولین و اضافهوزن باشند که مشکلات باروری را تشدید میکند.
نارسایی زودرس تخمدان (POI)
در برخی زنان، عملکرد تخمدانها بسیار زودتر از سن طبیعی (قبل از ۴۰ سالگی) متوقف میشود. این مشکل که میتواند ریشه ژنتیکی داشته باشد، باعث کاهش شدید هورمون استروژن و عدم تخمکگذاری میشود. سابقه خانوادگی در این زمینه یکی از عوامل مهم خطر محسوب میشود.
ناهنجاریهای ژنتیکی کروموزومی
برخی تغییرات کروموزومی مانند سندرم ترنر (وجود تنها یک کروموزوم X به جای دو تا) یا جهشهای ژنی مرتبط با عملکرد تخمدان میتوانند ناباروری ارثی ایجاد کنند. این مشکلات معمولاً از والدین به ارث میرسند و بر رشد طبیعی سیستم تولیدمثل زنان تأثیر میگذارند.
اندومتریوز با زمینه ژنتیکی
اندومتریوز، حالتی است که در آن بافت داخلی رحم در خارج از رحم رشد میکند. مطالعات نشان دادهاند که سابقه خانوادگی اندومتریوز میتواند احتمال ابتلا به این بیماری و مشکلات ناباروری ناشی از آن را در زنان افزایش دهد.
دلایل ناباروری ارثی در مردان
در مردان نیز ژنتیک نقش مهمی در باروری دارد. مهمترین دلایل ژنتیکی مرتبط با ناباروری مردانه شامل موارد زیر است:
اختلالات کروموزومی (مانند سندرم کلاینفلتر)
یکی از مهمترین علل ناباروری ارثی در مردان، اختلالات کروموزومی است. در سندرم کلاینفلتر (XXY)، مرد یک کروموزوم X اضافه دارد که باعث کاهش تولید تستوسترون، اختلال در رشد بیضهها و کاهش شدید یا نبود اسپرم میشود.
حذف ژنهای مرتبط با کروموزوم Y
بخشهایی از کروموزوم Y حاوی ژنهای حیاتی برای تولید اسپرم است. در برخی مردان این نواحی ژنتیکی حذف میشوند که نتیجه آن آزواسپرمی (نبود اسپرم) یا الیگواسپرمی (تعداد کم اسپرم) است. این مشکل به صورت ارثی میتواند منتقل شود.
فیبروز کیستیک و مشکلات مجاری منیبر
مردانی که دچار فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) هستند یا حامل ژن آن میباشند، معمولاً به دلیل انسداد یا فقدان مادرزادی مجاری منیبر (واز دفران)، ناباروری دارند. در این شرایط اسپرم تولید میشود اما نمیتواند به مایع منی راه پیدا کند.
اختلالات هورمونی ارثی
برخی مشکلات ژنتیکی باعث عدم تعادل هورمونهای جنسی در مردان میشوند. این اختلالات میتوانند روند طبیعی اسپرمسازی را مختل کرده و در نتیجه به ناباروری منجر شوند.
ناهنجاریهای ساختاری ژنتیکی
برخی ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیضههای نزولنکرده (Cryptorchidism) یا اختلالات رشد دستگاه تناسلی مردانه میتوانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و منجر به ناباروری شوند.
آیا اگر خانوادهام مشکل نازایی داشتند، من هم خواهم داشت؟
داشتن سابقه ناباروری در خانواده الزاماً به این معنا نیست که شما هم نابارور خواهید بود، اما احتمال وجود این مورد در شما نیز وجود دارد. اگر مادر، خواهر یا بستگان نزدیک شما دچار مشکلاتی مانند یائسگی زودرس، ناباروری، یا سقطهای مکرر بودهاند، توصیه میشود که زودتر برای بررسی به پزشک مراجعه کنید.
در مواردی که ناباروری منشأ ژنتیکی دارد، معمولاً علائم خاصی در آزمایشهای هورمونی، سونوگرافی یا بررسیهای کروموزومی دیده میشود.
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
همهی زوجها نیازی به آزمایش ژنتیک ندارند. اما در موارد زیر، انجام این بررسیها توسط پزشک توصیه میشود:
- سابقه خانوادگی ناباروری یا ناهنجاریهای تولد
- آزمایش اسپرم غیرطبیعی بدون دلیل مشخص
- یائسگی زودرس در خانواده
- سقط های مکرر بدون علت مشخص
- نتیجه غیرطبیعی در تستهای ذخیره تخمدان
- سابقه اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در خانواده
پزشک شما ممکن است آزمایشهایی مانند کاریوتایپ، بررسی ژن های خاص یا حتی مشاوره ژنتیک را برای شما تجویز کند که در ادامه توضیحاتی درباره این آزمایش ها ارائه خواهیم داد.
تست های ژنتیکی برای تشخیص ناباروری ارثی
این تستها قرار است اختلالات پنهان ژنتیکی، کروموزومی یا جهشهای خاص را شناسایی کنند. مهم ترین تست ها عبارتاند از:
1. آزمایش کاریوتایپ (Karyotype)
این تست، ساختار و تعداد کروموزومهای بدن فرد را بررسی میکند. مشکلاتی مثل سندرم ترنر (مونوزومی X) در زنان یا سندرم کلاین فلتر (XXY) در مردان که عامل ناباروری هستند، با آزمایش کاریوتایپ قابل تشخیص هستند. این تست برای زنانی با یائسگی زودرس و مردان با آزواسپرمی غیرانسدادی ضروری است.
2. بررسی ناحیه Yq در مردان (AZF deletion test)
این آزمایش نیز برای بررسی حذف ناحیه ای خاص از کروموزوم Y که برای تولید اسپرم حیاتی است، انجام میشود. برای مردانی که تعداد اسپرمشان صفر یا بسیار پایین است، باید انجام شود.
3. آزمایش ژن FMR1 (Fragile X) در زنان
در این آزمایش جهشهای ژن FMR1 که در صورت ناقل بودن، میتواند باعث نارسایی زودرس تخمدان (POI) شود، بررسی میشود. زنانی که سابقه خانوادگی یائسگی زودرس یا ناباروری غیرقابل توضیح دارند، باید این تست را انجام دهند.
4. بررسی CFTR mutation (برای مردان بدون لوله منی بر)
در این آزمایش باید جهش ژنCFTR در مردان بررسی شود چون ممکن است باعث از دست رفتن مادرزادی لوله های منی بر شود.
5. PGT یا PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی در IVF)
این آزمایش به بررسی جنین های حاصل از IVF قبل از انتقال به رحم میپردازد. سپس جنین های سالم از نظر ژنتیکی شناخته میشوند و از انتقال بیماری های ارثی به آن ها جلوگیری میشود. زوج هایی که سابقه سقط های زیاد و یا اختلالات ژنتیکی دارند، بایستی حتما این آزمایش را انجام دهند.
6. آزمایشات ژنتیکی اختصاصی (Single Gene Testing)
این آزمایش زمانی انجام میشود که بخواهیم بیماری های خاصی مثل تالاسمی، هموفیلی یا بیماریهای تکژنی دیگر که ممکن است باعث ناباروری یا سقط شوند را، شناسایی کنیم. زوج هایی که سابقه خانوادگی بیماری خاص دارند حتما باید این آزمایش را انجام داده باشند.
7. Array CGH یا NGS (تکنولوژی های پیشرفته تر)
هدف این آزمایش نیز تحلیل دقیق تر برای یافتن حذفها یا اضافه های بسیار کوچک در ساختار ژنها یا کروموزوم هاست. این آزمایش هم پس از ناباروری های پیچیده یا شکستهای مکرر IVF با نتایج طبیعی در بررسیهای پایه انجام میشود.
آیا ناباروری ژنتیکی قابل درمان است؟
پاسخ این سوال به نوع اختلال ژنتیکی زوج ها بستگی دارد. در بسیاری از موارد، با استفاده از روش های کمک باروری مانندIVF (لقاح خارج رحمی) یاICSI (تزریق اسپرم به داخل تخمک)، بارداری میتواند اتفاق بیوفتد.
در موارد خاص، پزشک ممکن است از روشهای پیشرفته تری مانندPGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین) استفاده کند تا بیماری ارثی به جنین منتقل نشود. همچنین در مردانی که اسپرم ندارند اما ژنهای خاصی در بدنشان فعال است، برداشت اسپرم از بیضه (به روش TESA یا TESE) ممکن است انجام شود.
نقش مشاوره ژنتیک در ناباروری
وقتی مشخص شود که یک عامل ژنتیکی جلوی باروری را گرفته است، مشاوره ژنتیک به یکی از مراحل مهم درمان تبدیل میشود. در این فرآیند، زوجین با یک پزشک متخصص ژنتیک یا مشاور آموزشدیده صحبت میکنند تا:
- خطرات احتمالی برای بارداری و انتقال به جنین بررسی شود
- سوابق خانوادگی دقیقتر بررسی شود
- مشخص شود که آیا انجام آزمایش های ژنتیکی لازم است یا خیر
- تصمیم گیری آگاهانهتری درباره روشهای کمک باروری انجام شود
مشاوره ژنتیک، به طور ویژه برای زوجهایی که سابقهی خانوادگی بیماریهای خاص، اختلالات مادرزادی یا سقطهای مکرر دارند، بسیار توصیه میشود.
آیا میتوان از انتقال ناباروری به فرزندان جلوگیری کرد؟
در برخی شرایط، پیشگیری از انتقال ناباروری یا بیماریهای ژنتیکی به نسل بعدی ممکن است. پیشرفتهای پزشکی، روشهایی را در اختیار متخصصین قرار داده تا قبل از انتقال جنین به رحم، سلامت ژنتیکی آن بررسی شود.
مهم ترین روشها:
· (Preimplantation Genetic Diagnosis) PGD
در این روش، در مرحلهی لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنینها پیش از اینکه به رحم مادر منتقل شوند، از نظز ژنتیکی بررسی میشوند تا اگر ژن های ناسالمی دارند انتخاب نشوند.
· استفاده از گامت اهدایی (تخمک یا اسپرم)
اگر بتوان اختلال ژنتیکی را نتوان درمان کرد، پس میشود از تخمک ها یا اسپرم های اهدا شده که سلامت آنها مشخص است، استفاده کرد. با استفاده از این روشها، خطر انتقال برخی بیماریها و همچنین اختلالات باروری کاهش مییابد و یا به صورت کامل حذف میشود.
اهمیت سبک زندگی در کنار عوامل ژنتیکی
معمولاً افرادی که مشکل ناباروری ژنتیکی دارند، فکر میکنند چون بیماریشان ارثی است کاری از دستشان بر نمیآید، اما اینطور نیست! حتی در این موارد هم، به کمک اصلاح سبک زندگی میتوان یا شرایط را بهتر کرد و درصد موفقیت درمان را افزایش داد. مواردی زیر پیشنهاداتی هستند که ما برای اصلاح سبک زندگی ارائه میدهیم:
- تغذیه سالم و غنی از ویتامینها و آنتی اکسیدانها
- ورزش منظم و کنترل وزن
- کاهش استرس و خواب کافی
- پرهیز از مصرف دخانیات و الکل
- بررسی و درمان بیماریهای زمینهای مثل تیروئید یا دیابت
به همین دلیل است که حتی در ناباروریهای ژنتیکی هم، درمان فقط به آزمایش و دارو محدود نمیشود، بلکه نیاز به نگاه مثبت و کلی نگر و سبک زندگی سالم دارد.
جمع بندی
در پایان باید بدانید که ناباروری، چه به دلیل مسائل ژنتیکی و چه بدون آن، هرگز به معنای پایان راه نیست. علم امروز راهکارهای زیادی برای بررسی دقیق، تشخیص به موقع و درمان مؤثر ناباروری ارائه کرده است. اگر در خانوادهتان سابقه ناباروری وجود دارد یا نگران این موضوع هستید، بهتر است بهجای اضطراب، با یک پزشک متخصص مشورت کنید.